zenrcade
Active member
Hiperamonyeminin plazma amonyagn temizleyen karacigerin yetersizligi sonucu olustugu dusunulur. Bu yetersizlige mekanik olarak portal venoz obstruksiyon ya da kimyasal olarak, karacigerin yeterli perfuzyonuna karsn hucre nekrozlu hepatit, yaygn hepatoselluler islev bozuklugu bulunan Reye sendromu ve ure yapmm etkileyen kaltsal metabolizma bozukluklan neden olabilir.
Klinik Ozellikler
:Semptomlar ve belirtiler altta yatan hiperamonyemi nedenine, hastalgn gelistigi yasa ve derecesine bagldr. Cocuklarda sk gorulen bulgular asagdaki bolumlerde anlatlmstr.
Agr Yenidogan Hiperamonyemisi
: Ure yapmnda tam genetik defekti olan, gecici yenidogan hiperamonyemisi olan ve ender olarak, organik asit metabolizmasnn genetik bozukluklarna ikindi ure yapm defektleri olan bebeklerde yasattm ilk gunlerinde kan amonyak duzeyi normalin 100 katna (>1000 Mmol/L) ckabilir. iyi beslenmeme, hipotoni, apne, hipotermi ve kusma hzla koma ve direncli konvulsiyonlara yol acar. Hastalk tedavi edilmezse gunler icinde olumle sonuclanr. Orta Siddette Yenidogan Hiperamonyemisi
Orta siddette yenidogan hiperamonyemisinde
(200-400 pmol/L), santral sinir sistemi basklanmas, iyi beslenmeme ve kusma vanir, ancak konvulsiyonlar karkteristik degildir. Bu tip hiperamonyemilere ure yapmndaki ksmi defekuer olabilir ve sklkla gorulen neden nitrojen atmm ikincil olarak bozan organik asit metabolizmas hastalklardr.
Gec Bebeklik ve Cocukluk Donemlerinde
Klinik Hiperamonyemi : Ure dongusunde defektleri olan, ancak yenidogan doneminde hasta olmayan bebekler protein icerigi dusuk olan anne sutunu emerken iyi durumda olabilir, ancak besinsel proteinin arttg ya da yasamn ilk birkac ayndan sonra katabolik stresler olustugu zaman klinik hiperamonyemi gelisebilir. Klinik gorunumde kusma ve dalgnlk on planda olup, bu tablo sklkla komaya ilerler. Bulana ve ktana ile protein alm kstlandkca bilinc aclr ve bebek iyilesir, fakat hiperamonyemi yapan uyanlar tekrarlandgnda semptomlar yeniden ortaya ckar. Konvulsiyonlar hastalk icin tipik degildir. Kriz srasnda, plazma amonyak duzeyi genellikle 200-500 pmol/Ldir, ancak protein kstlandg zaman cok azalr ve hatta normal bile olabilir. Belirtiler silik oldugundan (or., koma yoktur), yllarca hastalgn tans konulmayabilir. Kriz bir influenza epidemisi srasnda olustugunda, cocukta yanlslkla Reye sendromu oldugu dusunulebilir.
Subklinik Hiperamonyemi
Plazma amonyak duzeyinde 100-200 pmol/L degerler arasndaki kronik yukselmeler olan bebek ve cocuklarda genellikle hiperamonyemiye ait semptom ve belirtiler gorulmez.
Yenidogann Gecici Hiperamonyemisi
Etkilenen bebeklerde genetik bir hastalk yoktur, ancak dogumdan ksa bir sure sonra dikkati ceken hiperamonyemi gelisir. Klinik belirtiler agr olabilir ve bunlar arasnda solunum sknts, apne.ve hipotoni bulunur. Kan degisimi, hemofiltrasyon, hemodiyaliz ya da periton diyalizi norolojik sekel olusmadan yasamn surdurulmesini saglayabilir. Kendiliginden iyilesen bu hastalgn etiyolojsi bilinmemektedir.
Hiperamonyemi Tedavisi
Besinsel protein kstlamas hiperamonyemide en onemli tedavidir. Agr hiperamonyemi ataldan srasnda protein alm kesilir ve endojen protein katabolizmasn basklamak icin yeterli miktarlarda intravenoz glukoz verilir. Total ure yapmnn %20si barsakta bakteri kokenli ureazn yapug amonyagn detoksiflkasyonu srasnda olustugundan akut hiperamonyemi ataklan srasnda bacaklarn sterilizasyonu ksa donemde yarar saglayabilir. Insanlar tarafndan sindirilmeyen ve barsak bakterileri tarafndan laktik aside fermente edilen bir disakkarit olan lakturoz uzun sureli yarar saglayabir. Sonucta olusan pH degerindeki azalma amonyagn transluminal emilimini basklar.
Diger onemi akut ve kronik tedavi sekilleri glisin ve glutamin konjugatlar seklinde idrarda atlan sodyum benzoat ve fenilasetikasit (ya da on yaps olan, fenilbutirik asit) verilmesini icerir, bunlar srasyla idrarda glisin ve gfutamin konjugatlar seklinde atlr. Ure dongusunde arjinin yapm buyuk olcude bozuldugunda arjinin de esansiyel bir amino konumuna girdigi dikkatten kacmamaldr. Hiperamonyemi asr oldugunda amonyak genellikle mekanik yol ile uzaklastrlr. Bu amacla hemodiyaliz ya da hemofiltrasyon, kan degisimi ya da periton diyalizinden daha etkilidir.
Klinik Ozellikler
:Semptomlar ve belirtiler altta yatan hiperamonyemi nedenine, hastalgn gelistigi yasa ve derecesine bagldr. Cocuklarda sk gorulen bulgular asagdaki bolumlerde anlatlmstr.
Agr Yenidogan Hiperamonyemisi
: Ure yapmnda tam genetik defekti olan, gecici yenidogan hiperamonyemisi olan ve ender olarak, organik asit metabolizmasnn genetik bozukluklarna ikindi ure yapm defektleri olan bebeklerde yasattm ilk gunlerinde kan amonyak duzeyi normalin 100 katna (>1000 Mmol/L) ckabilir. iyi beslenmeme, hipotoni, apne, hipotermi ve kusma hzla koma ve direncli konvulsiyonlara yol acar. Hastalk tedavi edilmezse gunler icinde olumle sonuclanr. Orta Siddette Yenidogan Hiperamonyemisi
Orta siddette yenidogan hiperamonyemisinde
(200-400 pmol/L), santral sinir sistemi basklanmas, iyi beslenmeme ve kusma vanir, ancak konvulsiyonlar karkteristik degildir. Bu tip hiperamonyemilere ure yapmndaki ksmi defekuer olabilir ve sklkla gorulen neden nitrojen atmm ikincil olarak bozan organik asit metabolizmas hastalklardr.
Gec Bebeklik ve Cocukluk Donemlerinde
Klinik Hiperamonyemi : Ure dongusunde defektleri olan, ancak yenidogan doneminde hasta olmayan bebekler protein icerigi dusuk olan anne sutunu emerken iyi durumda olabilir, ancak besinsel proteinin arttg ya da yasamn ilk birkac ayndan sonra katabolik stresler olustugu zaman klinik hiperamonyemi gelisebilir. Klinik gorunumde kusma ve dalgnlk on planda olup, bu tablo sklkla komaya ilerler. Bulana ve ktana ile protein alm kstlandkca bilinc aclr ve bebek iyilesir, fakat hiperamonyemi yapan uyanlar tekrarlandgnda semptomlar yeniden ortaya ckar. Konvulsiyonlar hastalk icin tipik degildir. Kriz srasnda, plazma amonyak duzeyi genellikle 200-500 pmol/Ldir, ancak protein kstlandg zaman cok azalr ve hatta normal bile olabilir. Belirtiler silik oldugundan (or., koma yoktur), yllarca hastalgn tans konulmayabilir. Kriz bir influenza epidemisi srasnda olustugunda, cocukta yanlslkla Reye sendromu oldugu dusunulebilir.
Subklinik Hiperamonyemi
Plazma amonyak duzeyinde 100-200 pmol/L degerler arasndaki kronik yukselmeler olan bebek ve cocuklarda genellikle hiperamonyemiye ait semptom ve belirtiler gorulmez.
Yenidogann Gecici Hiperamonyemisi
Etkilenen bebeklerde genetik bir hastalk yoktur, ancak dogumdan ksa bir sure sonra dikkati ceken hiperamonyemi gelisir. Klinik belirtiler agr olabilir ve bunlar arasnda solunum sknts, apne.ve hipotoni bulunur. Kan degisimi, hemofiltrasyon, hemodiyaliz ya da periton diyalizi norolojik sekel olusmadan yasamn surdurulmesini saglayabilir. Kendiliginden iyilesen bu hastalgn etiyolojsi bilinmemektedir.
Hiperamonyemi Tedavisi
Besinsel protein kstlamas hiperamonyemide en onemli tedavidir. Agr hiperamonyemi ataldan srasnda protein alm kesilir ve endojen protein katabolizmasn basklamak icin yeterli miktarlarda intravenoz glukoz verilir. Total ure yapmnn %20si barsakta bakteri kokenli ureazn yapug amonyagn detoksiflkasyonu srasnda olustugundan akut hiperamonyemi ataklan srasnda bacaklarn sterilizasyonu ksa donemde yarar saglayabilir. Insanlar tarafndan sindirilmeyen ve barsak bakterileri tarafndan laktik aside fermente edilen bir disakkarit olan lakturoz uzun sureli yarar saglayabir. Sonucta olusan pH degerindeki azalma amonyagn transluminal emilimini basklar.
Diger onemi akut ve kronik tedavi sekilleri glisin ve glutamin konjugatlar seklinde idrarda atlan sodyum benzoat ve fenilasetikasit (ya da on yaps olan, fenilbutirik asit) verilmesini icerir, bunlar srasyla idrarda glisin ve gfutamin konjugatlar seklinde atlr. Ure dongusunde arjinin yapm buyuk olcude bozuldugunda arjinin de esansiyel bir amino konumuna girdigi dikkatten kacmamaldr. Hiperamonyemi asr oldugunda amonyak genellikle mekanik yol ile uzaklastrlr. Bu amacla hemodiyaliz ya da hemofiltrasyon, kan degisimi ya da periton diyalizinden daha etkilidir.